28-07-2010

Identificadas variantes genéticas associadas a altos níveis de triglicéridos

Doentes com altos níveis de triglicéridos no sangue têm um risco maior de AVC.

Doentes com altos níveis de triglicéridos no sangue têm um risco maior de desenvolver uma doença cardíaca ou sofrer um AVC, além de estar associado à obesidade, diabetes e pancreatite. No entanto, os triglicéridos são sempre relegados para segundo plano, comparados ao colesterol. Além disso, os médicos não sabem exactamente como tratar pacientes nestas condições. Agora, novas terapias podem ser desenvolvidas, já que investigadores da Universidade de Western Ontario, no Canadá, conseguiram identificar variações genéticas que predispõem um indivíduo ao problema, avança o site Ciência Diária.

Para chegar aos resultados, a equipa utilizou diferentes métodos para descobrir a complexa base genética do HTG em mais de 500 pacientes. Usaram micro-arranjos de ADN, encontrando variações comuns em quatro genes diferentes fortemente associados aos triglicéridos. Em seguida, analisando detalhadamente a sequência do genoma, descobriram que pessoas com altos índices de HTG também tinham um excesso de raras variantes, encontradas em 28% dos pacientes  cerca do dobro da taxa observada em indivíduos saudáveis.

Este é um dos primeiros estudos que combina micro-arranjo e sequência de ADN para examinar o genoma dos pacientes, diz Robert Hegele, um dos responsáveis pela investigação. Foi uma sorte usarmos os dois métodos. Estudos de micro-arranjos são populares hoje em dia e eficazes em encontrar relações entre as variações genéticas comuns e doenças, ressalta o endocrinologista e professor do departamento de bioquímica e medicina. O investigador ressalta que o estudo sozinho, no entanto, não consegue detectar variantes raras. Para isso, você precisa usar métodos mais caros e demorados de sequenciamento de ADN.

De acordo com Hegele, os resultados são importantes também porque são instrutivos: um único gene não é o único responsável por altos níveis de triglicéridos, mas sim um mosaico de comuns e raras variações em diversos genes.
Link: http://www.rcmpharma.com/news/9340/51/Identificadas-variantes-geneticas-associadas-a-altos-niveis-de-trigliceridos.html

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